I work at the Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) and at the Neurology Department of Hospital Universitari Vall d’Hebron in Barcelona (HUVH) from June 2012. My job is centered in the diagnosis and treatment of neuromuscular and rare diseases, both as a staff neurologist and as a clinical investigator at the Neuromuscular and Rare Diseases Unit, belonging to the EURO NMD European Reference Network and coordinated by Dr. Josep Gamez (2020), and now by Dr. R. Juntas. I joined the Peripheral Nervous System Research Group (former PI Dr. J. Gamez) at the VHIR in 2012, which main research lines are based in the biomarkers and genetic factors involved in the familial forms of ALS, autoinmune myasthenia gravis, and also genetically determined neuropathies and myopathies. I have co-authored more than 30 research papers in scientific journals and book chapters. In February 2020 I obtained my title of Doctor in Medicine with research thesis on the predisposing genetic factors in the familial and sporadic phenotypes of autoimmune MG.
In 2013, she was awarded for the Scientific Poster Award at the International Symposium for ALS (MNDA) held in Brussels.
I am co-investigator in numerous projects and grants.
Connect
Connect trials
Himalaya studie
De Himalaya medicijnstudie is een fase 2 onderzoek waarvan het doel is om de veiligheid en werkzaamheid van het middel SAR443820 te onderzoeken bij mensen met ALS. De studie wordt uitgevoerd in opdracht van Sanofi-Aventis.
ADORE Trial
Deze fase 3 studie onderzoekt de werkzaamheid en veiligheid van het middel FNP122 bij mensen met ALS. De studie is opgezet in opdracht van Ferrer.
PHOENIX trial
In deze studie onderzoeken we de veiligheid en werkzaamheid van het nieuwe geneesmiddel ‘AMX0035’ voor de behandeling van ALS. Mensen kunnen zich nu aanmelden voor deelname. De studie is opgezet in opdracht van het farmaceutische bedrijf Amylyx Pharmaceuticals Inc.
MAGNET studie
MAGNET is een innovatief klinisch platformonderzoek waarbij meerdere behandelingen voor ALS gelijktijdig worden onderzocht.
COURAGE-ALS Studie
In deze fase 3 studie onderzoeken we de werkzaamheid en veiligheid van het middel reldesemtiv voor de behandeling van ALS. Dit geneesmiddelenonderzoek is opgezet in opdracht van Cytokinetics.
APL2-ALS-206 studie
In dit onderzoek bekijken we hoe veilig het middel pegcetacoplan is voor de behandeling van ALS. Ook onderzoeken we de werkzaamheid van pegcetacoplan. Dit geneesmiddelenonderzoek is opgezet in opdracht van Apellis Pharmaceuticals.
CHDR2118 Trial
In dit onderzoek bestuderen wij de effecten van het middel DNL343 in mensen met ALS. Het doel van dit onderzoek is uitzoeken hoe veilig en verdraagzaam het nieuwe middel is, welke effecten het middel heeft als het aan patiënten met ALS wordt gegeven en hoe het lichaam het middel opneemt en verwerkt. Deze studie wordt gesponsord door Denali Therapeutics Inc.
MetFlex Trial
De MetFlex-studie onderzoekt de veiligheid en werkzaamheid van het middel ‘Trimetazidine’ bij mensen met ALS. Aan de studie kunnen 18 deelnemers meedoen. De studie duurt 20 weken en mensen kunnen zich nu aanmelden om mee te doen.
RT001 in Amyotrofische Laterale Sclerose
In dit onderzoek bekijken we hoe veilig het nieuwe middel RT001 is voor de behandeling van ALS. Ook bekijken we of RT001 de symptomen kan verbeteren die door ALS worden veroorzaakt. Dit geneesmiddelenonderzoek is opgezet in opdracht van Retrotope Inc.
TUDCA-ALS studie
Deze studie zal de werkzaamheid van tauroursodeoxycholzuur (TUDCA) evalueren als aanvullende behandeling voor mensen met ALS.