Prövningsläkemedel
Ungefär 2 % av de människor som lever med ALS har en mutation i SOD1-genen. Mutationer i SOD1-genen kan leda till att ett avvikande SOD1-protein tillverkas, vilket sannolikt är giftigt för celler och möjligtvis kan leda till den död av nervceller som observeras hos personer med ALS. ATLAS-studien bedömer huruvida ett prövningsläkemedel (tofersen) kan fördröja debuten av tecken eller symtom på ALS och/eller bromsa funktionsnedsättningen när kliniska tecken eller symtom väl uppträder (jämfört med att börja med tofersen när eller efter det att ALS uppkommit).
Tofersen (BIIB067) är en antisenseoligonukleotid (ASO) som är utformad för att minska nivåerna av det SOD1-protein hos personer med ALS associerad med en variant av SOD1-genen.
Översikt över studien
Studien består av fyra delar enligt beskrivningen nedan.
Del A
Om du testar positivt för någon av de varianter av SOD1-genen som undersöks och klarar andra screeningtester, är du kvalificerad för att delta i studiens del A. I den här delen kommer du inte att få någon studiebehandling men din hälsostatus och din nivå av neurofilament (NF) övervakas noga (i hemmet eller vid studiecentret). Studieteamet kommer att utvärdera dina blodprover en gång i månaden för att se om nivån av neurofilament ligger över gränsvärdet. Du och studieläkaren får reda på när nivån av neurofilament ligger över gränsvärdet för att sedan överväga lämpligheten för nästa del av studien (del B). Varaktigheten av del A varierar.
Del B
Om din nivå av neurofilament stiger över det förutbestämda gränsvärdet under den tid du deltar i del A, kommer studieläkaren att bedöma orsaken till den ökade nivån. Om studieläkaren fastställer att den ökade nivån av neurofilament inte kan tillskrivas någon alternativ orsak som inte har att göra med ALS-sjukdomens aktivitet, kan du välja att screenas för möjligt deltagande i del B. I den här delen av studien får du antingen prövningsläkemedlet eller placeboDet avgörs slumpmässigt av en dator och din chans att få prövningsläkemedlet är lika stor som att få placebo. Varken du eller studieteamet kommer att veta om du har fått placebo eller prövningsläkemedlet. Detta kallas för en dubbelblind del.
Prövningsläkemedlet eller placebo ges intratekalt. Med intratekalt menas att prövningsläkemedlet ges till dig via en procedur som kallas lumbalpunktion.
Del C
Om du visar tecken eller symtom på ALS i studiens del B och din studieläkare samt en grupp oberoende granskare bekräftar att dessa tecken eller symtom definitivt tyder på att ALS-sjukdomen har debuterat, kan du välja att screenas för möjligt deltagande i studiens del C. I den här delen får alla prövningsläkemedlet. Detta kallas för en oblindad del. Den totala varaktigheten av deltagandet i studiens del B och C är upp till ungefär två år.
Del D
Om du börjar visa tecken eller symtom på ALS under ditt deltagande i del A eller under screeningen för del B och din studieläkare samt en grupp oberoende granskare bekräftar att dessa tecken eller symtom definitivt tyder på att ALS-sjukdomen har debuterat, kan du välja att screenas för möjligt deltagande i studiens del D. Del D är ytterligare en oblindad del av studien där alla kommer att få prövningsläkemedlet. Den totala varaktigheten av deltagandet i del D är upp till ungefär två år.
Huvudsakliga inklusionkriterier
För att kunna delta i ATLAS-studien (del A) måste deltagarna uppfylla följande kriterier:
- De får inte ha några tecken eller symtom på ALS (som definitivt tyder på att ALS-sjukdomen har debuterat).
- De ska ha en viss SOD1-mutation (som är förknippad med hög/fullständigt genomslag och snabb sjukdomsutveckling).
- De ska vara 18 år eller äldre.
- De ska ha en nivå av neurofilament i plasma som ligger under det förutbestämda gränsvärdet.
Om du är kvalificerad och väljer att delta, kommer du att få du följande gratis:
- En omfattande utvärdering och bedömning av din hälsa i samband med studien, inklusive genetisk testning.
- Prövningsläkemedel eller placebo.
- Alla besök och all vård i samband med studien.
Resestöd
Hjälp med resor och logi samt ersättning för utgifter i samband med studien kan eventuellt också erhållas.
